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Descripteur en français: Myopathies congénitales structurales
Descripteur en anglais: Myopathies, Structural, Congenital
Descripteur en espagnol: Miopatías Estructurales Congénitas
Descripteur miopatías estructurales congénitas
Synonymes desproporción congénita de tipos de fibras
miopatía centronuclear
miopatía con agregados tubulares
miopatía miotubular
Note d'application: Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el inicio temprano de hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y debilidad no progresiva. Cada uno de estos trastornos se asocia con una anomalía histológica específica de la fibra muscular.
Descripteur en portugais: Miopatias Congênitas Estruturais
Synonymes: Disproportion congénitale des fibres
Myopathie avec agrégats tubulaires
Myopathie centro-lobulaire
Myopathie centro-nucléaire
Myopathie centrolobulaire
Myopathie centronucléaire
Myopathie myotubulaire
Myopathie à agrégats tubulaires
Myopathies congénitales non progressives
Code(s) d'arborescence: C05.651.575
C10.668.491.550
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020914
Note d'application: A heterogeneous group of diseases characterized by the early onset of hypotonia, developmental delay of motor skills, non-progressive weakness. Each of these disorders is associated with a specific histologic muscle fiber abnormality.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 34194
ID du Descripteur: D020914
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 09/11/1999
Date de révision: 05/07/2019
Myopathies congénitales structurales - Concept préféré
Concept UI M0328270
Terme préféré Myopathies congénitales structurales
Synonymes Myopathies congénitales non progressives
Disproportion congénitale des fibres - Plus spécifique
Concept UI M0335641
Terme préféré Disproportion congénitale des fibres
Myopathie myotubulaire - Plus spécifique
Concept UI M0335640
Terme préféré Myopathie myotubulaire
Synonymes Myopathie centro-lobulaire
Myopathie centro-nucléaire
Myopathie centrolobulaire
Myopathie centronucléaire
Myopathie à agrégats tubulaires - Plus spécifique
Concept UI M0335643
Terme préféré Myopathie à agrégats tubulaires
Synonymes Myopathie avec agrégats tubulaires



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